Tunnused

Geeniga SAMHD1 seotud tunnused

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SAMHD1 84 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SAMHD1

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Arrhinencephaly	Väga sageli (80–99%)
Cavity within brain	Väga sageli (80–99%)
IQ less than 20	Väga sageli (80–99%)
Leukodystrophy	Väga sageli (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sageli (30–79%)
Brain degeneration	Sageli (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	Sageli (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Sageli (30–79%)
Loss of speech	Sageli (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Headache	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of the striatum	Harva (1–4%)
Deep white matter hypodensities	Pole registreeritud
Leukoencephalopathy	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Väga sageli (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Väga sageli (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sageli (30–79%)
Basal ganglia calcification	Sageli (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Sageli (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Sageli (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Sageli (30–79%)
Arthritis	Mõnikord (5–29%)
Multiple joint contractures	Mõnikord (5–29%)
Muscle stiffness	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Spastic paraparesis	Mõnikord (5–29%)
Spastic tetraplegia	Mõnikord (5–29%)
Enchondroma	Harva (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Harva (1–4%)
Disease of the joints	Pole registreeritud
Flexed joint that cannot be straightened	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Sageli (30–79%)
Cutis marmorata	Mõnikord (5–29%)
Enlarged heart	Mõnikord (5–29%)
Raynaud phenomenon	Mõnikord (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Harva (1–4%)
Calcification of the aorta	Harva (1–4%)
Enlarged and thickened heart muscle	Harva (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of eye movement	Mõnikord (5–29%)
Developmental glaucoma	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Glaucoma	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chilblains	Alati
Increased circulating interferon-gamma concentration	Alati
Autoimmunity	Sageli (30–79%)
Inflammation of fat tissue	Mõnikord (5–29%)
Muscle inflammation	Harva (1–4%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Papillary dermal edema	Alati
Dry skin	Sageli (30–79%)
Photosensitive skin	Sageli (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Mõnikord (5–29%)
Scaling skin	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Beaked nose	Sageli (30–79%)
Cleft eyelid	Sageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High liver enzymes	Sageli (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	Sageli (30–79%)
Unexplained fevers	Sageli (30–79%)
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Mõnikord (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Harva (1–4%)
Low platelet count	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prolonged yellowing of skin in newborn	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short penis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hoarse voice	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SAMHD1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test