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Traits
Traits linked to SAMHD1
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SAMHD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Sehr häufig (80–99 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Häufig (30–79 %) |
| Basal ganglia calcification | Häufig (30–79 %) |
| Extrapyramidal muscular rigidity | Häufig (30–79 %) |
| Intracerebral periventricular calcifications | Häufig (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | Häufig (30–79 %) |
| Arthritis | Manchmal (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | Manchmal (5–29 %) |
| Muscle stiffness | Manchmal (5–29 %) |
| Scoliosis | Manchmal (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | Manchmal (5–29 %) |
| Spastic tetraplegia | Manchmal (5–29 %) |
| Enchondroma | Selten (1–4 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Selten (1–4 %) |
| Disease of the joints | Nicht erfasst |
| Flexed joint that cannot be straightened | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Häufig (30–79 %) |
| Cutis marmorata | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged heart | Manchmal (5–29 %) |
| Raynaud phenomenon | Manchmal (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Selten (1–4 %) |
| Calcification of the aorta | Selten (1–4 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Selten (1–4 %) |
| Moyamoya phenomenon | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | Manchmal (5–29 %) |
| Developmental glaucoma | Manchmal (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Glaucoma | Manchmal (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chilblains | Immer |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Immer |
| Autoimmunity | Häufig (30–79 %) |
| Inflammation of fat tissue | Manchmal (5–29 %) |
| Muscle inflammation | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Papillary dermal edema | Immer |
| Dry skin | Häufig (30–79 %) |
| Photosensitive skin | Häufig (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | Manchmal (5–29 %) |
| Scaling skin | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Häufig (30–79 %) |
| Beaked nose | Häufig (30–79 %) |
| Cleft eyelid | Häufig (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High liver enzymes | Häufig (30–79 %) |
| Increased CSF interferon alpha | Häufig (30–79 %) |
| Unexplained fevers | Häufig (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Neonatal alloimmune thrombocytopenia | Manchmal (5–29 %) |
| Chronic lymphatic leukemia | Selten (1–4 %) |
| Low platelet count | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Manchmal (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low-set ears | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short penis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hoarse voice | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SAMHD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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