Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Traits
Traits linked to SAMHD1
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SAMHD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Arrhinencephaly | Heel vaak (80–99%) |
| Cavity within brain | Heel vaak (80–99%) |
| IQ less than 20 | Heel vaak (80–99%) |
| Leukodystrophy | Heel vaak (80–99%) |
| Multifocal cerebral white matter abnormalities | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal gait | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Vaak (30–79%) |
| Brain degeneration | Vaak (30–79%) |
| Chronic CSF lymphocytosis | Vaak (30–79%) |
| CSF lymphocytic pleiocytosis | Vaak (30–79%) |
| Dystonia | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Vaak (30–79%) |
| Irritability | Vaak (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Vaak (30–79%) |
| Loss of speech | Vaak (30–79%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Vaak (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Vaak (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Vaak (30–79%) |
| Abnormal pyramidal sign | Soms (5–29%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Soms (5–29%) |
| Headache | Soms (5–29%) |
| Tremor | Soms (5–29%) |
| Degeneration of the striatum | Zelden (1–4%) |
| Deep white matter hypodensities | Niet vastgelegd |
| Leukoencephalopathy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Heel vaak (80–99%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Vaak (30–79%) |
| Basal ganglia calcification | Vaak (30–79%) |
| Extrapyramidal muscular rigidity | Vaak (30–79%) |
| Intracerebral periventricular calcifications | Vaak (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Vaak (30–79%) |
| Arthritis | Soms (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Soms (5–29%) |
| Muscle stiffness | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Soms (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Soms (5–29%) |
| Enchondroma | Zelden (1–4%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Zelden (1–4%) |
| Disease of the joints | Niet vastgelegd |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Vaak (30–79%) |
| Cutis marmorata | Soms (5–29%) |
| Enlarged heart | Soms (5–29%) |
| Raynaud phenomenon | Soms (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Zelden (1–4%) |
| Calcification of the aorta | Zelden (1–4%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Zelden (1–4%) |
| Moyamoya phenomenon | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | Soms (5–29%) |
| Developmental glaucoma | Soms (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Soms (5–29%) |
| Glaucoma | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chilblains | Altijd |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Altijd |
| Autoimmunity | Vaak (30–79%) |
| Inflammation of fat tissue | Soms (5–29%) |
| Muscle inflammation | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Papillary dermal edema | Altijd |
| Dry skin | Vaak (30–79%) |
| Photosensitive skin | Vaak (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Soms (5–29%) |
| Scaling skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
| Beaked nose | Vaak (30–79%) |
| Cleft eyelid | Vaak (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High liver enzymes | Vaak (30–79%) |
| Increased CSF interferon alpha | Vaak (30–79%) |
| Unexplained fevers | Vaak (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Neonatal alloimmune thrombocytopenia | Soms (5–29%) |
| Chronic lymphatic leukemia | Zelden (1–4%) |
| Low platelet count | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Soms (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short penis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hoarse voice | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SAMHD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken