AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to SAMHD1
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SAMHD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Hyvin usein (80–99%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Usein (30–79%) |
| Basal ganglia calcification | Usein (30–79%) |
| Extrapyramidal muscular rigidity | Usein (30–79%) |
| Intracerebral periventricular calcifications | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Usein (30–79%) |
| Arthritis | Joskus (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Joskus (5–29%) |
| Muscle stiffness | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Joskus (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Joskus (5–29%) |
| Enchondroma | Harvinainen (1–4 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Harvinainen (1–4 %) |
| Disease of the joints | Ei kirjattu |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Usein (30–79%) |
| Cutis marmorata | Joskus (5–29%) |
| Enlarged heart | Joskus (5–29%) |
| Raynaud phenomenon | Joskus (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Harvinainen (1–4 %) |
| Calcification of the aorta | Harvinainen (1–4 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Harvinainen (1–4 %) |
| Moyamoya phenomenon | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | Joskus (5–29%) |
| Developmental glaucoma | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Glaucoma | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chilblains | Aina |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Aina |
| Autoimmunity | Usein (30–79%) |
| Inflammation of fat tissue | Joskus (5–29%) |
| Muscle inflammation | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Papillary dermal edema | Aina |
| Dry skin | Usein (30–79%) |
| Photosensitive skin | Usein (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Joskus (5–29%) |
| Scaling skin | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Beaked nose | Usein (30–79%) |
| Cleft eyelid | Usein (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| High liver enzymes | Usein (30–79%) |
| Increased CSF interferon alpha | Usein (30–79%) |
| Unexplained fevers | Usein (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Neonatal alloimmune thrombocytopenia | Joskus (5–29%) |
| Chronic lymphatic leukemia | Harvinainen (1–4 %) |
| Low platelet count | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short penis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hoarse voice | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Short stature | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SAMHD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa