Rysy

Rysy spojené s SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SAMHD1 84 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Arrhinencephaly	Velmi často (80–99 %)
Cavity within brain	Velmi často (80–99 %)
IQ less than 20	Velmi často (80–99 %)
Leukodystrophy	Velmi často (80–99 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Často (30–79 %)
Chronic CSF lymphocytosis	Často (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Loss of speech	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Vzácně (1–4 %)
Deep white matter hypodensities	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Často (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Často (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Často (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Multiple joint contractures	Někdy (5–29 %)
Muscle stiffness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)
Enchondroma	Vzácně (1–4 %)
Loss of fat tissue in localized area	Vzácně (1–4 %)
Disease of the joints	Nezaznamenáno
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Cutis marmorata	Někdy (5–29 %)
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Vzácně (1–4 %)
Calcification of the aorta	Vzácně (1–4 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Vzácně (1–4 %)
Moyamoya phenomenon	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of eye movement	Někdy (5–29 %)
Developmental glaucoma	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chilblains	Vždy
Increased circulating interferon-gamma concentration	Vždy
Autoimmunity	Často (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Někdy (5–29 %)
Muscle inflammation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Papillary dermal edema	Vždy
Dry skin	Často (30–79 %)
Photosensitive skin	Často (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Někdy (5–29 %)
Scaling skin	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Beaked nose	Často (30–79 %)
Cleft eyelid	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Increased CSF interferon alpha	Často (30–79 %)
Unexplained fevers	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Někdy (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Vzácně (1–4 %)
Low platelet count	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Prolonged yellowing of skin in newborn	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SAMHD1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test