AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAMHD1
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 84 χαρακτηριστικά με το SAMHD1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Συχνά (30–79%) |
| Basal ganglia calcification | Συχνά (30–79%) |
| Extrapyramidal muscular rigidity | Συχνά (30–79%) |
| Intracerebral periventricular calcifications | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
| Arthritis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle stiffness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enchondroma | Σπάνια (1–4%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Σπάνια (1–4%) |
| Disease of the joints | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flexed joint that cannot be straightened | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Συχνά (30–79%) |
| Cutis marmorata | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Raynaud phenomenon | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Σπάνια (1–4%) |
| Calcification of the aorta | Σπάνια (1–4%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Σπάνια (1–4%) |
| Moyamoya phenomenon | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Developmental glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Glaucoma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chilblains | Πάντα |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Πάντα |
| Autoimmunity | Συχνά (30–79%) |
| Inflammation of fat tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle inflammation | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Papillary dermal edema | Πάντα |
| Dry skin | Συχνά (30–79%) |
| Photosensitive skin | Συχνά (30–79%) |
| Persistent blue color of hands or feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scaling skin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Beaked nose | Συχνά (30–79%) |
| Cleft eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High liver enzymes | Συχνά (30–79%) |
| Increased CSF interferon alpha | Συχνά (30–79%) |
| Unexplained fevers | Συχνά (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal alloimmune thrombocytopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic lymphatic leukemia | Σπάνια (1–4%) |
| Low platelet count | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short penis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hoarse voice | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAMHD1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες