Traits

Traits linked to SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SAMHD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Arrhinencephaly	Molto spesso (80–99%)
Cavity within brain	Molto spesso (80–99%)
IQ less than 20	Molto spesso (80–99%)
Leukodystrophy	Molto spesso (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	Spesso (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosis	Spesso (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Loss of speech	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Degeneration of the striatum	Raramente (1–4%)
Deep white matter hypodensities	Non registrato
Leukoencephalopathy	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Spesso (30–79%)
Basal ganglia calcification	Spesso (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidity	Spesso (30–79%)
Intracerebral periventricular calcifications	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Multiple joint contractures	A volte (5–29%)
Muscle stiffness	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)
Enchondroma	Raramente (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Raramente (1–4%)
Disease of the joints	Non registrato
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Spesso (30–79%)
Cutis marmorata	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Raynaud phenomenon	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Raramente (1–4%)
Calcification of the aorta	Raramente (1–4%)
Enlarged and thickened heart muscle	Raramente (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of eye movement	A volte (5–29%)
Developmental glaucoma	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Chilblains	Sempre
Increased circulating interferon-gamma concentration	Sempre
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Inflammation of fat tissue	A volte (5–29%)
Muscle inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Papillary dermal edema	Sempre
Dry skin	Spesso (30–79%)
Photosensitive skin	Spesso (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	A volte (5–29%)
Scaling skin	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Beaked nose	Spesso (30–79%)
Cleft eyelid	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Increased CSF interferon alpha	Spesso (30–79%)
Unexplained fevers	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	A volte (5–29%)
Chronic lymphatic leukemia	Raramente (1–4%)
Low platelet count	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Prolonged yellowing of skin in newborn	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Short penis	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SAMHD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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