Traits

Traits linked to SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SAMHD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Alltid
Arrhinencephaly	Mycket ofta (80–99 %)
Cavity within brain	Mycket ofta (80–99 %)
IQ less than 20	Mycket ofta (80–99 %)
Leukodystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ofta (30–79 %)
Brain degeneration	Ofta (30–79 %)
Chronic CSF lymphocytosis	Ofta (30–79 %)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Irritability	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Loss of speech	Ofta (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ibland (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Degeneration of the striatum	Sällan (1–4%)
Deep white matter hypodensities	Inte registrerat
Leukoencephalopathy	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mycket ofta (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Ofta (30–79 %)
Basal ganglia calcification	Ofta (30–79 %)
Extrapyramidal muscular rigidity	Ofta (30–79 %)
Intracerebral periventricular calcifications	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofta (30–79 %)
Arthritis	Ibland (5–29 %)
Multiple joint contractures	Ibland (5–29 %)
Muscle stiffness	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Spastic paraparesis	Ibland (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Ibland (5–29 %)
Enchondroma	Sällan (1–4%)
Loss of fat tissue in localized area	Sällan (1–4%)
Disease of the joints	Inte registrerat
Flexed joint that cannot be straightened	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver and spleen	Ofta (30–79 %)
Cutis marmorata	Ibland (5–29 %)
Enlarged heart	Ibland (5–29 %)
Raynaud phenomenon	Ibland (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Sällan (1–4%)
Calcification of the aorta	Sällan (1–4%)
Enlarged and thickened heart muscle	Sällan (1–4%)
Moyamoya phenomenon	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of eye movement	Ibland (5–29 %)
Developmental glaucoma	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hur ofta den förekommer
Chilblains	Alltid
Increased circulating interferon-gamma concentration	Alltid
Autoimmunity	Ofta (30–79 %)
Inflammation of fat tissue	Ibland (5–29 %)
Muscle inflammation	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Papillary dermal edema	Alltid
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Photosensitive skin	Ofta (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Ibland (5–29 %)
Scaling skin	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)
Beaked nose	Ofta (30–79 %)
Cleft eyelid	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
High liver enzymes	Ofta (30–79 %)
Increased CSF interferon alpha	Ofta (30–79 %)
Unexplained fevers	Ofta (30–79 %)
Diabetes mellitus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hur ofta den förekommer
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Ibland (5–29 %)
Chronic lymphatic leukemia	Sällan (1–4%)
Low platelet count	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hur ofta den förekommer
Underactive thyroid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Short penis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Hur ofta den förekommer
Hoarse voice	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SAMHD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test