Traits

Traits linked to SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to SAMHD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Arrhinencephaly	Çok sık (%80–99)
Cavity within brain	Çok sık (%80–99)
IQ less than 20	Çok sık (%80–99)
Leukodystrophy	Çok sık (%80–99)
Multifocal cerebral white matter abnormalities	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Sık (%30–79)
Chronic CSF lymphocytosis	Sık (%30–79)
CSF lymphocytic pleiocytosis	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Loss of speech	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Demyelinating peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Degeneration of the striatum	Seyrek (%1–4)
Deep white matter hypodensities	Kaydedilmedi
Leukoencephalopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sık (%30–79)
Basal ganglia calcification	Sık (%30–79)
Extrapyramidal muscular rigidity	Sık (%30–79)
Intracerebral periventricular calcifications	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Arthritis	Bazen (%5–29)
Multiple joint contractures	Bazen (%5–29)
Muscle stiffness	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spastic paraparesis	Bazen (%5–29)
Spastic tetraplegia	Bazen (%5–29)
Enchondroma	Seyrek (%1–4)
Loss of fat tissue in localized area	Seyrek (%1–4)
Disease of the joints	Kaydedilmedi
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Sık (%30–79)
Cutis marmorata	Bazen (%5–29)
Enlarged heart	Bazen (%5–29)
Raynaud phenomenon	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Seyrek (%1–4)
Calcification of the aorta	Seyrek (%1–4)
Enlarged and thickened heart muscle	Seyrek (%1–4)
Moyamoya phenomenon	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of eye movement	Bazen (%5–29)
Developmental glaucoma	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Chilblains	Her zaman
Increased circulating interferon-gamma concentration	Her zaman
Autoimmunity	Sık (%30–79)
Inflammation of fat tissue	Bazen (%5–29)
Muscle inflammation	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Papillary dermal edema	Her zaman
Dry skin	Sık (%30–79)
Photosensitive skin	Sık (%30–79)
Persistent blue color of hands or feet	Bazen (%5–29)
Scaling skin	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Beaked nose	Sık (%30–79)
Cleft eyelid	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Increased CSF interferon alpha	Sık (%30–79)
Unexplained fevers	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Bazen (%5–29)
Chronic lymphatic leukemia	Seyrek (%1–4)
Low platelet count	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Prolonged yellowing of skin in newborn	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SAMHD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al