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Rasgos
Rasgos asociados a SAMHD1
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
El Human Phenotype Ontology asocia 84 rasgos a SAMHD1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Frecuente (30–79 %) |
| Basal ganglia calcification | Frecuente (30–79 %) |
| Extrapyramidal muscular rigidity | Frecuente (30–79 %) |
| Intracerebral periventricular calcifications | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | Frecuente (30–79 %) |
| Arthritis | A veces (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | A veces (5–29 %) |
| Muscle stiffness | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Spastic paraparesis | A veces (5–29 %) |
| Spastic tetraplegia | A veces (5–29 %) |
| Enchondroma | Raro (1–4 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Raro (1–4 %) |
| Disease of the joints | No registrado |
| Flexed joint that cannot be straightened | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Cutis marmorata | A veces (5–29 %) |
| Enlarged heart | A veces (5–29 %) |
| Raynaud phenomenon | A veces (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Raro (1–4 %) |
| Calcification of the aorta | Raro (1–4 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Raro (1–4 %) |
| Moyamoya phenomenon | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of eye movement | A veces (5–29 %) |
| Developmental glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chilblains | Siempre |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Siempre |
| Autoimmunity | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammation of fat tissue | A veces (5–29 %) |
| Muscle inflammation | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Papillary dermal edema | Siempre |
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Photosensitive skin | Frecuente (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | A veces (5–29 %) |
| Scaling skin | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Beaked nose | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft eyelid | Frecuente (30–79 %) |
| Asymmetry of the posterior head | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High liver enzymes | Frecuente (30–79 %) |
| Increased CSF interferon alpha | Frecuente (30–79 %) |
| Unexplained fevers | Frecuente (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neonatal alloimmune thrombocytopenia | A veces (5–29 %) |
| Chronic lymphatic leukemia | Raro (1–4 %) |
| Low platelet count | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prolonged yellowing of skin in newborn | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short penis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hoarse voice | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SAMHD1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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