Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) SAMHD1 génhez kapcsolódó jellemzők

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

A Human Phenotype Ontology 84 jellemzőt kapcsol a(z) SAMHD1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Global developmental delayMindig
ArrhinencephalyNagyon gyakran (80–99%)
Cavity within brainNagyon gyakran (80–99%)
IQ less than 20Nagyon gyakran (80–99%)
LeukodystrophyNagyon gyakran (80–99%)
Multifocal cerebral white matter abnormalitiesNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gaitGyakran (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionGyakran (30–79%)
Brain degenerationGyakran (30–79%)
Chronic CSF lymphocytosisGyakran (30–79%)
CSF lymphocytic pleiocytosisGyakran (30–79%)
DystoniaGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
IrritabilityGyakran (30–79%)
Loss of developmental milestonesGyakran (30–79%)
Loss of speechGyakran (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyGyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumGyakran (30–79%)
VentriculomegalyGyakran (30–79%)
Abnormal pyramidal signNéha (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathyNéha (5–29%)
HeadacheNéha (5–29%)
TremorNéha (5–29%)
Degeneration of the striatumRitkán (1–4%)
Deep white matter hypodensitiesNincs rögzítve
LeukoencephalopathyNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNagyon gyakran (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brainGyakran (30–79%)
Basal ganglia calcificationGyakran (30–79%)
Extrapyramidal muscular rigidityGyakran (30–79%)
Intracerebral periventricular calcificationsGyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunkGyakran (30–79%)
ArthritisNéha (5–29%)
Multiple joint contracturesNéha (5–29%)
Muscle stiffnessNéha (5–29%)
ScoliosisNéha (5–29%)
Spastic paraparesisNéha (5–29%)
Spastic tetraplegiaNéha (5–29%)
EnchondromaRitkán (1–4%)
Loss of fat tissue in localized areaRitkán (1–4%)
Disease of the jointsNincs rögzítve
Flexed joint that cannot be straightenedNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Enlarged liver and spleenGyakran (30–79%)
Cutis marmorataNéha (5–29%)
Enlarged heartNéha (5–29%)
Raynaud phenomenonNéha (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heartRitkán (1–4%)
Calcification of the aortaRitkán (1–4%)
Enlarged and thickened heart muscleRitkán (1–4%)
Moyamoya phenomenonRitkán (1–4%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of eye movementNéha (5–29%)
Developmental glaucomaNéha (5–29%)
Drooping upper eyelidNéha (5–29%)
GlaucomaNéha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNéha (5–29%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ChilblainsMindig
Increased circulating interferon-gamma concentrationMindig
AutoimmunityGyakran (30–79%)
Inflammation of fat tissueNéha (5–29%)
Muscle inflammationRitkán (1–4%)

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Papillary dermal edemaMindig
Dry skinGyakran (30–79%)
Photosensitive skinGyakran (30–79%)
Persistent blue color of hands or feetNéha (5–29%)
Scaling skinNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headGyakran (30–79%)
Beaked noseGyakran (30–79%)
Cleft eyelidGyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior headNéha (5–29%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High liver enzymesGyakran (30–79%)
Increased CSF interferon alphaGyakran (30–79%)
Unexplained feversGyakran (30–79%)
Diabetes mellitusNéha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Neonatal alloimmune thrombocytopeniaNéha (5–29%)
Chronic lymphatic leukemiaRitkán (1–4%)
Low platelet countNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prolonged yellowing of skin in newbornNéha (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low-set earsNéha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Underactive thyroidNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short penisNéha (5–29%)

Abnormality of the voice

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hoarse voiceNéha (5–29%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SAMHD1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet