Merkmale

Mit PDE6D verknüpfte Merkmale

phosphodiesterase 6D

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 82 Merkmale mit PDE6D, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PDE6D

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal oral frenulum morphology	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Bumpy tongue	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Tongue nodules	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormal facial shape	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of cerebellar vermis	Immer
Molar tooth sign on MRI	Immer
Temporal cortical atrophy	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra little finger	Immer
Extra toe attached near the little toe	Immer
Curvature of finger	Häufig (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Häufig (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oculomotor apraxia	Immer
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Notched pupil	Häufig (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Retinal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Häufig (30–79 %)
Absent kidney	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PDE6D verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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