Tratti

Tratti collegati a PDE6D

phosphodiesterase 6D

La Human Phenotype Ontology collega 82 tratti a PDE6D, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal oral frenulum morphology	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Bumpy tongue	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Hamartoma of tongue	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Tongue nodules	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Abnormal facial shape	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of cerebellar vermis	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Temporal cortical atrophy	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
Curvature of finger	Spesso (30–79%)
Preaxial polydactyly	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	Spesso (30–79%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Oculomotor apraxia	Sempre
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Notched pupil	Spesso (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Retinal dysplasia	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Small kidneys	Spesso (30–79%)
Absent kidney	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PDE6D e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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