AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z PDE6D
phosphodiesterase 6D
Human Phenotype Ontology łączy z PDE6D 82 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal oral frenulum morphology | Często (30–79%) |
| Broad nasal tip | Często (30–79%) |
| Bumpy tongue | Często (30–79%) |
| Cleft palate | Często (30–79%) |
| Decreased width of the skull | Często (30–79%) |
| Eye folds | Często (30–79%) |
| Frontal bossing | Często (30–79%) |
| Hamartoma of tongue | Często (30–79%) |
| High palate | Często (30–79%) |
| Little lower jaw | Często (30–79%) |
| Long face | Często (30–79%) |
| Tongue nodules | Często (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Czasami (5–29%) |
| Encephalocele | Czasami (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Czasami (5–29%) |
| Midline notch of upper alveolar ridge | Czasami (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Czasami (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Czasami (5–29%) |
| Abnormal facial shape | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Agenesis of cerebellar vermis | Zawsze |
| Molar tooth sign on MRI | Zawsze |
| Temporal cortical atrophy | Zawsze |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Zawsze |
| Ataxia | Bardzo często (80–99%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Bardzo często (80–99%) |
| Global developmental delay | Bardzo często (80–99%) |
| Intellectual disability | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal gait | Często (30–79%) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Często (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Czasami (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Czasami (5–29%) |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Hypothalamic hamartoma | Czasami (5–29%) |
| More grooves in brain | Czasami (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Czasami (5–29%) |
| Tremor | Czasami (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Extra little finger | Zawsze |
| Extra toe attached near the little toe | Zawsze |
| Curvature of finger | Często (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Często (30–79%) |
| Short fingers or toes | Często (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Często (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Często (30–79%) |
| Duplication of bones of the toes | Czasami (5–29%) |
| Extra finger | Czasami (5–29%) |
| Mesoaxial polydactyly | Czasami (5–29%) |
| Y-shaped central long bones of hand | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Oculomotor apraxia | Zawsze |
| Abnormally small eyeball | Często (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Często (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Często (30–79%) |
| Notched pupil | Często (30–79%) |
| Undetectable electroretinogram | Często (30–79%) |
| Wide-set eyes | Często (30–79%) |
| Cat eye | Czasami (5–29%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Czasami (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Często (30–79%) |
| Small kidneys | Często (30–79%) |
| Absent kidney | Czasami (5–29%) |
| Absent/small kidney | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Zawsze |
| Low muscle tone | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Czasami (5–29%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Często (30–79%) |
| Growth delay | Często (30–79%) |
| Short stature | Często (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Czasami (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Czasami (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Conductive deafness | Często (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Często (30–79%) |
| Low-set ears | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Bardzo często (80–99%) |
| Apnea | Bardzo często (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Często (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PDE6D i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni