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Rasgos
Rasgos asociados a PDE6D
phosphodiesterase 6D
El Human Phenotype Ontology asocia 82 rasgos a PDE6D, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal oral frenulum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Frecuente (30–79 %) |
| Bumpy tongue | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal bossing | Frecuente (30–79 %) |
| Hamartoma of tongue | Frecuente (30–79 %) |
| High palate | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Long face | Frecuente (30–79 %) |
| Tongue nodules | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | A veces (5–29 %) |
| Encephalocele | A veces (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Midline notch of upper alveolar ridge | A veces (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | A veces (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | A veces (5–29 %) |
| Abnormal facial shape | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Agenesis of cerebellar vermis | Siempre |
| Molar tooth sign on MRI | Siempre |
| Temporal cortical atrophy | Siempre |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Siempre |
| Ataxia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | A veces (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Hypothalamic hamartoma | A veces (5–29 %) |
| More grooves in brain | A veces (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | A veces (5–29 %) |
| Tremor | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Extra little finger | Siempre |
| Extra toe attached near the little toe | Siempre |
| Curvature of finger | Frecuente (30–79 %) |
| Preaxial polydactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Frecuente (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Duplication of bones of the toes | A veces (5–29 %) |
| Extra finger | A veces (5–29 %) |
| Mesoaxial polydactyly | A veces (5–29 %) |
| Y-shaped central long bones of hand | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Oculomotor apraxia | Siempre |
| Abnormally small eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Inward turning cross eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Notched pupil | Frecuente (30–79 %) |
| Undetectable electroretinogram | Frecuente (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Cat eye | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Retinal dysplasia | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Frecuente (30–79 %) |
| Small kidneys | Frecuente (30–79 %) |
| Absent kidney | A veces (5–29 %) |
| Absent/small kidney | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Siempre |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Conductive deafness | Frecuente (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Apnea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PDE6D y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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