특성

PDE6D 연관 특성

phosphodiesterase 6D

인간 표현형 온톨로지가 PDE6D에 연결하는 특성은 82개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal oral frenulum morphology	자주 (30–79%)
Broad nasal tip	자주 (30–79%)
Bumpy tongue	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Decreased width of the skull	자주 (30–79%)
Eye folds	자주 (30–79%)
Frontal bossing	자주 (30–79%)
Hamartoma of tongue	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Tongue nodules	자주 (30–79%)
Cleft of the mouth	가끔 (5–29%)
Encephalocele	가끔 (5–29%)
Highly arched eyebrow	가끔 (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Abnormal facial shape	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Agenesis of cerebellar vermis	항상
Molar tooth sign on MRI	항상
Temporal cortical atrophy	항상
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	항상
Ataxia	매우 자주 (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	자주 (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	가끔 (5–29%)
More grooves in brain	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Extra little finger	항상
Extra toe attached near the little toe	항상
Curvature of finger	자주 (30–79%)
Preaxial polydactyly	자주 (30–79%)
Short fingers or toes	자주 (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	자주 (30–79%)
Webbed fingers or toes	자주 (30–79%)
Duplication of bones of the toes	가끔 (5–29%)
Extra finger	가끔 (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	가끔 (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Oculomotor apraxia	항상
Abnormally small eyeball	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Inward turning cross eyed	자주 (30–79%)
Notched pupil	자주 (30–79%)
Undetectable electroretinogram	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Retinal dysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	항상
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
All organs on wrong side of body	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Conductive deafness	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal pattern of respiration	매우 자주 (80–99%)
Apnea	매우 자주 (80–99%)
Episodic tachypnea	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PDE6D에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공