Tunnused

Geeniga PDE6D seotud tunnused

phosphodiesterase 6D

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PDE6D 82 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal oral frenulum morphology	Sageli (30–79%)
Broad nasal tip	Sageli (30–79%)
Bumpy tongue	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Decreased width of the skull	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Hamartoma of tongue	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Long face	Sageli (30–79%)
Tongue nodules	Sageli (30–79%)
Cleft of the mouth	Mõnikord (5–29%)
Encephalocele	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Abnormal facial shape	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Agenesis of cerebellar vermis	Alati
Molar tooth sign on MRI	Alati
Temporal cortical atrophy	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Sageli (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Mõnikord (5–29%)
More grooves in brain	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extra little finger	Alati
Extra toe attached near the little toe	Alati
Curvature of finger	Sageli (30–79%)
Preaxial polydactyly	Sageli (30–79%)
Short fingers or toes	Sageli (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sageli (30–79%)
Webbed fingers or toes	Sageli (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Mõnikord (5–29%)
Extra finger	Mõnikord (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Mõnikord (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Oculomotor apraxia	Alati
Abnormally small eyeball	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Inward turning cross eyed	Sageli (30–79%)
Notched pupil	Sageli (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Cat eye	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Retinal dysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral cryptorchidism	Sageli (30–79%)
Small kidneys	Sageli (30–79%)
Absent kidney	Mõnikord (5–29%)
Absent/small kidney	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Alati
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth delay	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
All organs on wrong side of body	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Sageli (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respiration	Väga sageli (80–99%)
Apnea	Väga sageli (80–99%)
Episodic tachypnea	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PDE6D seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test