Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDE6D

phosphodiesterase 6D

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 82 χαρακτηριστικά με το PDE6D, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal oral frenulum morphology	Συχνά (30–79%)
Broad nasal tip	Συχνά (30–79%)
Bumpy tongue	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Decreased width of the skull	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
Hamartoma of tongue	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Tongue nodules	Συχνά (30–79%)
Cleft of the mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalocele	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal facial shape	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Agenesis of cerebellar vermis	Πάντα
Molar tooth sign on MRI	Πάντα
Temporal cortical atrophy	Πάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πάντα
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Συχνά (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Μερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Μερικές φορές (5–29%)
More grooves in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Extra little finger	Πάντα
Extra toe attached near the little toe	Πάντα
Curvature of finger	Συχνά (30–79%)
Preaxial polydactyly	Συχνά (30–79%)
Short fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Συχνά (30–79%)
Webbed fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Μερικές φορές (5–29%)
Extra finger	Μερικές φορές (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Oculomotor apraxia	Πάντα
Abnormally small eyeball	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Inward turning cross eyed	Συχνά (30–79%)
Notched pupil	Συχνά (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral cryptorchidism	Συχνά (30–79%)
Small kidneys	Συχνά (30–79%)
Absent kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Absent/small kidney	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
All organs on wrong side of body	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pattern of respiration	Πολύ συχνά (80–99%)
Apnea	Πολύ συχνά (80–99%)
Episodic tachypnea	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDE6D και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας