Egenskaber

Egenskaber knyttet til PDE6D

phosphodiesterase 6D

Human Phenotype Ontology knytter 82 egenskaber til PDE6D, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Bumpy tongue	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Tongue nodules	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Encephalocele	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal facial shape	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of cerebellar vermis	Altid
Molar tooth sign on MRI	Altid
Temporal cortical atrophy	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra little finger	Altid
Extra toe attached near the little toe	Altid
Curvature of finger	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oculomotor apraxia	Altid
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Notched pupil	Ofte (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Retinal dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Small kidneys	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Meget ofte (80–99 %)
Apnea	Meget ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PDE6D og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test