AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu PDE6D
phosphodiesterase 6D
Human Phenotype Ontology asociază 82 trăsături cu PDE6D, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal oral frenulum morphology | Des (30–79%) |
| Broad nasal tip | Des (30–79%) |
| Bumpy tongue | Des (30–79%) |
| Cleft palate | Des (30–79%) |
| Decreased width of the skull | Des (30–79%) |
| Eye folds | Des (30–79%) |
| Frontal bossing | Des (30–79%) |
| Hamartoma of tongue | Des (30–79%) |
| High palate | Des (30–79%) |
| Little lower jaw | Des (30–79%) |
| Long face | Des (30–79%) |
| Tongue nodules | Des (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Uneori (5–29%) |
| Encephalocele | Uneori (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Uneori (5–29%) |
| Midline notch of upper alveolar ridge | Uneori (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Uneori (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Uneori (5–29%) |
| Abnormal facial shape | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Agenesis of cerebellar vermis | Întotdeauna |
| Molar tooth sign on MRI | Întotdeauna |
| Temporal cortical atrophy | Întotdeauna |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Întotdeauna |
| Ataxia | Foarte des (80–99%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Foarte des (80–99%) |
| Global developmental delay | Foarte des (80–99%) |
| Intellectual disability | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal gait | Des (30–79%) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Des (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Uneori (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Uneori (5–29%) |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
| Hypothalamic hamartoma | Uneori (5–29%) |
| More grooves in brain | Uneori (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Uneori (5–29%) |
| Tremor | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Extra little finger | Întotdeauna |
| Extra toe attached near the little toe | Întotdeauna |
| Curvature of finger | Des (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Des (30–79%) |
| Short fingers or toes | Des (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Des (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Des (30–79%) |
| Duplication of bones of the toes | Uneori (5–29%) |
| Extra finger | Uneori (5–29%) |
| Mesoaxial polydactyly | Uneori (5–29%) |
| Y-shaped central long bones of hand | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Oculomotor apraxia | Întotdeauna |
| Abnormally small eyeball | Des (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Des (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Des (30–79%) |
| Notched pupil | Des (30–79%) |
| Undetectable electroretinogram | Des (30–79%) |
| Wide-set eyes | Des (30–79%) |
| Cat eye | Uneori (5–29%) |
| Cross-eyed | Uneori (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Uneori (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Des (30–79%) |
| Small kidneys | Des (30–79%) |
| Absent kidney | Uneori (5–29%) |
| Absent/small kidney | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Uneori (5–29%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Des (30–79%) |
| Growth delay | Des (30–79%) |
| Short stature | Des (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Uneori (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Conductive deafness | Des (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Des (30–79%) |
| Low-set ears | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Foarte des (80–99%) |
| Apnea | Foarte des (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Foarte des (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Des (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PDE6D și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni