AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su PDE6D susiję požymiai
phosphodiesterase 6D
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 82 požymių su PDE6D, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal oral frenulum morphology | Dažnai (30–79%) |
| Broad nasal tip | Dažnai (30–79%) |
| Bumpy tongue | Dažnai (30–79%) |
| Cleft palate | Dažnai (30–79%) |
| Decreased width of the skull | Dažnai (30–79%) |
| Eye folds | Dažnai (30–79%) |
| Frontal bossing | Dažnai (30–79%) |
| Hamartoma of tongue | Dažnai (30–79%) |
| High palate | Dažnai (30–79%) |
| Little lower jaw | Dažnai (30–79%) |
| Long face | Dažnai (30–79%) |
| Tongue nodules | Dažnai (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Kartais (5–29%) |
| Encephalocele | Kartais (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Kartais (5–29%) |
| Midline notch of upper alveolar ridge | Kartais (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Kartais (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Kartais (5–29%) |
| Abnormal facial shape | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Agenesis of cerebellar vermis | Visada |
| Molar tooth sign on MRI | Visada |
| Temporal cortical atrophy | Visada |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Visada |
| Ataxia | Labai dažnai (80–99%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Labai dažnai (80–99%) |
| Global developmental delay | Labai dažnai (80–99%) |
| Intellectual disability | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal gait | Dažnai (30–79%) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Kartais (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Epilepsy | Kartais (5–29%) |
| Hypothalamic hamartoma | Kartais (5–29%) |
| More grooves in brain | Kartais (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Kartais (5–29%) |
| Tremor | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Extra little finger | Visada |
| Extra toe attached near the little toe | Visada |
| Curvature of finger | Dažnai (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Dažnai (30–79%) |
| Short fingers or toes | Dažnai (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Dažnai (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Dažnai (30–79%) |
| Duplication of bones of the toes | Kartais (5–29%) |
| Extra finger | Kartais (5–29%) |
| Mesoaxial polydactyly | Kartais (5–29%) |
| Y-shaped central long bones of hand | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Oculomotor apraxia | Visada |
| Abnormally small eyeball | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Dažnai (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Dažnai (30–79%) |
| Notched pupil | Dažnai (30–79%) |
| Undetectable electroretinogram | Dažnai (30–79%) |
| Wide-set eyes | Dažnai (30–79%) |
| Cat eye | Kartais (5–29%) |
| Cross-eyed | Kartais (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Kartais (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Dažnai (30–79%) |
| Small kidneys | Dažnai (30–79%) |
| Absent kidney | Kartais (5–29%) |
| Absent/small kidney | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Visada |
| Low muscle tone | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Kartais (5–29%) |
| Scoliosis | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Dažnai (30–79%) |
| Growth delay | Dažnai (30–79%) |
| Short stature | Dažnai (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Kartais (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Conductive deafness | Dažnai (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Dažnai (30–79%) |
| Low-set ears | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Labai dažnai (80–99%) |
| Apnea | Labai dažnai (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PDE6D susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites