Caractéristiques

Caractéristiques liées à PDE6D

phosphodiesterase 6D

La Human Phenotype Ontology associe 82 caractéristiques à PDE6D, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal oral frenulum morphology	Souvent (30–79 %)
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Bumpy tongue	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Tongue nodules	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Abnormal facial shape	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of cerebellar vermis	Toujours
Molar tooth sign on MRI	Toujours
Temporal cortical atrophy	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Souvent (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra little finger	Toujours
Extra toe attached near the little toe	Toujours
Curvature of finger	Souvent (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Souvent (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oculomotor apraxia	Toujours
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Notched pupil	Souvent (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Retinal dysplasia	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)
Small kidneys	Souvent (30–79 %)
Absent kidney	Parfois (5–29 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the heart	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PDE6D et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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