AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PDE6D yhdistetyt ominaisuudet
phosphodiesterase 6D
Human Phenotype Ontology yhdistää PDE6D-geeniin 82 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal oral frenulum morphology | Usein (30–79%) |
| Broad nasal tip | Usein (30–79%) |
| Bumpy tongue | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Decreased width of the skull | Usein (30–79%) |
| Eye folds | Usein (30–79%) |
| Frontal bossing | Usein (30–79%) |
| Hamartoma of tongue | Usein (30–79%) |
| High palate | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Long face | Usein (30–79%) |
| Tongue nodules | Usein (30–79%) |
| Cleft of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Encephalocele | Joskus (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Midline notch of upper alveolar ridge | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Abnormal facial shape | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Agenesis of cerebellar vermis | Aina |
| Molar tooth sign on MRI | Aina |
| Temporal cortical atrophy | Aina |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Aina |
| Ataxia | Hyvin usein (80–99%) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Hyvin usein (80–99%) |
| Global developmental delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Intellectual disability | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal gait | Usein (30–79%) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Usein (30–79%) |
| Abnormality of neuronal migration | Joskus (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Hypothalamic hamartoma | Joskus (5–29%) |
| More grooves in brain | Joskus (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Joskus (5–29%) |
| Tremor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Extra little finger | Aina |
| Extra toe attached near the little toe | Aina |
| Curvature of finger | Usein (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Usein (30–79%) |
| Short fingers or toes | Usein (30–79%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Usein (30–79%) |
| Webbed fingers or toes | Usein (30–79%) |
| Duplication of bones of the toes | Joskus (5–29%) |
| Extra finger | Joskus (5–29%) |
| Mesoaxial polydactyly | Joskus (5–29%) |
| Y-shaped central long bones of hand | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Oculomotor apraxia | Aina |
| Abnormally small eyeball | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Usein (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Usein (30–79%) |
| Notched pupil | Usein (30–79%) |
| Undetectable electroretinogram | Usein (30–79%) |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Cat eye | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Retinal dysplasia | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Usein (30–79%) |
| Small kidneys | Usein (30–79%) |
| Absent kidney | Joskus (5–29%) |
| Absent/small kidney | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Aina |
| Low muscle tone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
| Growth delay | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Joskus (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Conductive deafness | Usein (30–79%) |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Hyvin usein (80–99%) |
| Apnea | Hyvin usein (80–99%) |
| Episodic tachypnea | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Usein (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PDE6D-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa