AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till PDE6D
phosphodiesterase 6D
Human Phenotype Ontology kopplar 82 egenskaper till PDE6D, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal oral frenulum morphology | Ofta (30–79 %) |
| Broad nasal tip | Ofta (30–79 %) |
| Bumpy tongue | Ofta (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofta (30–79 %) |
| Decreased width of the skull | Ofta (30–79 %) |
| Eye folds | Ofta (30–79 %) |
| Frontal bossing | Ofta (30–79 %) |
| Hamartoma of tongue | Ofta (30–79 %) |
| High palate | Ofta (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofta (30–79 %) |
| Long face | Ofta (30–79 %) |
| Tongue nodules | Ofta (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | Ibland (5–29 %) |
| Encephalocele | Ibland (5–29 %) |
| Highly arched eyebrow | Ibland (5–29 %) |
| Midline notch of upper alveolar ridge | Ibland (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Ibland (5–29 %) |
| Prominent nasal bridge | Ibland (5–29 %) |
| Abnormal facial shape | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Agenesis of cerebellar vermis | Alltid |
| Molar tooth sign on MRI | Alltid |
| Temporal cortical atrophy | Alltid |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Alltid |
| Ataxia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Cerebellar vermis hypoplasia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Global developmental delay | Mycket ofta (80–99 %) |
| Intellectual disability | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal gait | Ofta (30–79 %) |
| Hypoplasia of olfactory tract | Ofta (30–79 %) |
| Abnormality of neuronal migration | Ibland (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Ibland (5–29 %) |
| Epilepsy | Ibland (5–29 %) |
| Hypothalamic hamartoma | Ibland (5–29 %) |
| More grooves in brain | Ibland (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Ibland (5–29 %) |
| Tremor | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Extra little finger | Alltid |
| Extra toe attached near the little toe | Alltid |
| Curvature of finger | Ofta (30–79 %) |
| Preaxial polydactyly | Ofta (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofta (30–79 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Ofta (30–79 %) |
| Webbed fingers or toes | Ofta (30–79 %) |
| Duplication of bones of the toes | Ibland (5–29 %) |
| Extra finger | Ibland (5–29 %) |
| Mesoaxial polydactyly | Ibland (5–29 %) |
| Y-shaped central long bones of hand | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Oculomotor apraxia | Alltid |
| Abnormally small eyeball | Ofta (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofta (30–79 %) |
| Inward turning cross eyed | Ofta (30–79 %) |
| Notched pupil | Ofta (30–79 %) |
| Undetectable electroretinogram | Ofta (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Ofta (30–79 %) |
| Cat eye | Ibland (5–29 %) |
| Cross-eyed | Ibland (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Ibland (5–29 %) |
| Retinal dysplasia | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Ofta (30–79 %) |
| Small kidneys | Ofta (30–79 %) |
| Absent kidney | Ibland (5–29 %) |
| Absent/small kidney | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Alltid |
| Low muscle tone | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal vertebral body morphology | Ibland (5–29 %) |
| Scoliosis | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ofta (30–79 %) |
| Growth delay | Ofta (30–79 %) |
| Short stature | Ofta (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | Ibland (5–29 %) |
| All organs on wrong side of body | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Conductive deafness | Ofta (30–79 %) |
| Ears rotated toward back of head | Ofta (30–79 %) |
| Low-set ears | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Mycket ofta (80–99 %) |
| Apnea | Mycket ofta (80–99 %) |
| Episodic tachypnea | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PDE6D och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor