Rysy

Rysy spojené s PDE6D

phosphodiesterase 6D

Human Phenotype Ontology spojuje s PDE6D 82 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal oral frenulum morphology	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Bumpy tongue	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Tongue nodules	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Abnormal facial shape	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of cerebellar vermis	Vždy
Molar tooth sign on MRI	Vždy
Temporal cortical atrophy	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra little finger	Vždy
Extra toe attached near the little toe	Vždy
Curvature of finger	Často (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Oculomotor apraxia	Vždy
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Notched pupil	Často (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Retinal dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Small kidneys	Často (30–79 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Velmi často (80–99 %)
Episodic tachypnea	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PDE6D a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test