Özellikler

PDE6D ile ilişkili özellikler

phosphodiesterase 6D

Human Phenotype Ontology, PDE6D ile ilişkili 82 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal oral frenulum morphology	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Bumpy tongue	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Hamartoma of tongue	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Tongue nodules	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Encephalocele	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Midline notch of upper alveolar ridge	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of cerebellar vermis	Her zaman
Molar tooth sign on MRI	Her zaman
Temporal cortical atrophy	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Cerebellar vermis hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Hypoplasia of olfactory tract	Sık (%30–79)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Hypothalamic hamartoma	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra little finger	Her zaman
Extra toe attached near the little toe	Her zaman
Curvature of finger	Sık (%30–79)
Preaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Webbed 2nd and 3rd toes	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Duplication of bones of the toes	Bazen (%5–29)
Extra finger	Bazen (%5–29)
Mesoaxial polydactyly	Bazen (%5–29)
Y-shaped central long bones of hand	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oculomotor apraxia	Her zaman
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Notched pupil	Sık (%30–79)
Undetectable electroretinogram	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Retinal dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidism	Sık (%30–79)
Small kidneys	Sık (%30–79)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
All organs on wrong side of body	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Çok sık (%80–99)
Apnea	Çok sık (%80–99)
Episodic tachypnea	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PDE6D ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al