Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PDE6D

phosphodiesterase 6D

De Human Phenotype Ontology koppelt 82 kenmerken aan PDE6D, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal oral frenulum morphology	Vaak (30–79%)
Broad nasal tip	Vaak (30–79%)
Bumpy tongue	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Decreased width of the skull	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Hamartoma of tongue	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Tongue nodules	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Soms (5–29%)
Encephalocele	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Abnormal facial shape	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Agenesis of cerebellar vermis	Altijd
Molar tooth sign on MRI	Altijd
Temporal cortical atrophy	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Vaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Soms (5–29%)
More grooves in brain	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extra little finger	Altijd
Extra toe attached near the little toe	Altijd
Curvature of finger	Vaak (30–79%)
Preaxial polydactyly	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Vaak (30–79%)
Webbed fingers or toes	Vaak (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Soms (5–29%)
Extra finger	Soms (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Soms (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Oculomotor apraxia	Altijd
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Notched pupil	Vaak (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Retinal dysplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral cryptorchidism	Vaak (30–79%)
Small kidneys	Vaak (30–79%)
Absent kidney	Soms (5–29%)
Absent/small kidney	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Growth delay	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respiration	Heel vaak (80–99%)
Apnea	Heel vaak (80–99%)
Episodic tachypnea	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PDE6D gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen