Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PDE6D

phosphodiesterase 6D

Human Phenotype Ontology knytter 82 kjennetegn til PDE6D, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PDE6D

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Bumpy tongue	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Tongue nodules	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Encephalocele	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal facial shape	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Agenesis of cerebellar vermis	Alltid
Molar tooth sign on MRI	Alltid
Temporal cortical atrophy	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Noen ganger (5–29 %)
More grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra little finger	Alltid
Extra toe attached near the little toe	Alltid
Curvature of finger	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Duplication of bones of the toes	Noen ganger (5–29 %)
Extra finger	Noen ganger (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oculomotor apraxia	Alltid
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Notched pupil	Ofte (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Retinal dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Small kidneys	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Svært ofte (80–99 %)
Apnea	Svært ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PDE6D og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test