Características

Características associadas a MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

A Human Phenotype Ontology associa 85 características a MTHFR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Morphological central nervous system abnormality	Muito frequente (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Brain imaging abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Mental deterioration	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Psychotic episodes	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Psychosis	Por vezes (5–29%)
Psychotic mentation	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Raramente (1–4%)
Encephalopathy	Raramente (1–4%)
Generalized myoclonic seizure	Raramente (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raramente (1–4%)
Ventriculomegaly	Raramente (1–4%)
Delusions	Não registado
EEG abnormality	Não registado
Hallucinations	Não registado
Incoordination	Não registado
Negativism	Não registado
Pins and needles feeling	Não registado
Schizophrenia	Não registado
Social and occupational deterioration	Não registado
Spinal dysraphism	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of cranium	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Frequente (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Frequente (30–79%)
Abnormality of facial bones	Por vezes (5–29%)
Cleft lip	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blood clot	Por vezes (5–29%)
Blood clot in a deep vein	Por vezes (5–29%)
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)
Blood clot in cerebral vein	Não registado
Recurrent thrombophlebitis	Não registado
Thromboembolism	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Elevated blood homocystine	Muito frequente (80–99%)
High blood cystathionine levels	Muito frequente (80–99%)
High urine homocystine levels	Muito frequente (80–99%)
Decreased plasma methionine	Frequente (30–79%)
Laboratory abnormality	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb spasticity	Muito frequente (80–99%)
Spastic paraparesis	Frequente (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eye	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged thymus	Por vezes (5–29%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Blood clot in artery of lung	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Small adrenal glands	Frequente (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MTHFR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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