Ominaisuudet

Geeniin MTHFR yhdistetyt ominaisuudet

methylenetetrahydrofolate reductase

Human Phenotype Ontology yhdistää MTHFR-geeniin 85 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Morphological central nervous system abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal shape of brain	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Brain imaging abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Holoprosencephaly	Usein (30–79%)
Mental deterioration	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Psychotic episodes	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Psychotic mentation	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Harvinainen (1–4 %)
Encephalopathy	Harvinainen (1–4 %)
Generalized myoclonic seizure	Harvinainen (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Harvinainen (1–4 %)
Ventriculomegaly	Harvinainen (1–4 %)
Delusions	Ei kirjattu
EEG abnormality	Ei kirjattu
Hallucinations	Ei kirjattu
Incoordination	Ei kirjattu
Negativism	Ei kirjattu
Pins and needles feeling	Ei kirjattu
Schizophrenia	Ei kirjattu
Social and occupational deterioration	Ei kirjattu
Spinal dysraphism	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of cranium	Usein (30–79%)
Abnormality of the skull	Usein (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Usein (30–79%)
Abnormality of facial bones	Joskus (5–29%)
Cleft lip	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blood clot	Joskus (5–29%)
Blood clot in a deep vein	Joskus (5–29%)
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)
Blood clot in cerebral vein	Ei kirjattu
Recurrent thrombophlebitis	Ei kirjattu
Thromboembolism	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
Elevated blood homocystine	Hyvin usein (80–99%)
High blood cystathionine levels	Hyvin usein (80–99%)
High urine homocystine levels	Hyvin usein (80–99%)
Decreased plasma methionine	Usein (30–79%)
Laboratory abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb spasticity	Hyvin usein (80–99%)
Spastic paraparesis	Usein (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Usein (30–79%)
Abnormality of the eye	Harvinainen (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged thymus	Joskus (5–29%)
Stroke	Harvinainen (1–4 %)
Blood clot in artery of lung	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small adrenal glands	Usein (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	Joskus (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MTHFR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test