Rasgos

Rasgos asociados a MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

El Human Phenotype Ontology asocia 85 rasgos a MTHFR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Morphological central nervous system abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Frecuente (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Holoprosencephaly	Frecuente (30–79 %)
Mental deterioration	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Psychotic episodes	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)
Psychotic mentation	A veces (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	A veces (5–29 %)
Specific learning disability	A veces (5–29 %)
Weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Raro (1–4 %)
Encephalopathy	Raro (1–4 %)
Generalized myoclonic seizure	Raro (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raro (1–4 %)
Ventriculomegaly	Raro (1–4 %)
Delusions	No registrado
EEG abnormality	No registrado
Hallucinations	No registrado
Incoordination	No registrado
Negativism	No registrado
Pins and needles feeling	No registrado
Schizophrenia	No registrado
Social and occupational deterioration	No registrado
Spinal dysraphism	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of cranium	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the skull	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of bone of forehead	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of facial bones	A veces (5–29 %)
Cleft lip	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal blood clot	A veces (5–29 %)
Blood clot in a deep vein	A veces (5–29 %)
Thromboembolic stroke	A veces (5–29 %)
Blood clot in cerebral vein	No registrado
Recurrent thrombophlebitis	No registrado
Thromboembolism	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated blood homocystine	Muy frecuente (80–99 %)
High blood cystathionine levels	Muy frecuente (80–99 %)
High urine homocystine levels	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Frecuente (30–79 %)
Laboratory abnormality	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb spasticity	Muy frecuente (80–99 %)
Spastic paraparesis	Frecuente (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the eye	Raro (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raro (1–4 %)
Optic atrophy	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged thymus	A veces (5–29 %)
Stroke	Raro (1–4 %)
Blood clot in artery of lung	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small adrenal glands	Frecuente (30–79 %)
Posterior pituitary agenesis	A veces (5–29 %)
Underdeveloped pituitary gland	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Omphalocele	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Apnea	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MTHFR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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