Tratti

Tratti collegati a MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

La Human Phenotype Ontology collega 85 tratti a MTHFR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Morphological central nervous system abnormality	Molto spesso (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of brain	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Brain imaging abnormality	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Psychotic episodes	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Psychosis	A volte (5–29%)
Psychotic mentation	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Raramente (1–4%)
Encephalopathy	Raramente (1–4%)
Generalized myoclonic seizure	Raramente (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raramente (1–4%)
Ventriculomegaly	Raramente (1–4%)
Delusions	Non registrato
EEG abnormality	Non registrato
Hallucinations	Non registrato
Incoordination	Non registrato
Negativism	Non registrato
Pins and needles feeling	Non registrato
Schizophrenia	Non registrato
Social and occupational deterioration	Non registrato
Spinal dysraphism	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of cranium	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	Spesso (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Spesso (30–79%)
Abnormality of facial bones	A volte (5–29%)
Cleft lip	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blood clot	A volte (5–29%)
Blood clot in a deep vein	A volte (5–29%)
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)
Blood clot in cerebral vein	Non registrato
Recurrent thrombophlebitis	Non registrato
Thromboembolism	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Elevated blood homocystine	Molto spesso (80–99%)
High blood cystathionine levels	Molto spesso (80–99%)
High urine homocystine levels	Molto spesso (80–99%)
Decreased plasma methionine	Spesso (30–79%)
Laboratory abnormality	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb spasticity	Molto spesso (80–99%)
Spastic paraparesis	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	A volte (5–29%)
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eye	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged thymus	A volte (5–29%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Blood clot in artery of lung	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small adrenal glands	Spesso (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	A volte (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Faltering weight	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MTHFR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test