Egenskaper

Egenskaper kopplade till MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Human Phenotype Ontology kopplar 85 egenskaper till MTHFR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Morphological central nervous system abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Ofta (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ofta (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ofta (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Holoprosencephaly	Ofta (30–79 %)
Mental deterioration	Ofta (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Psychotic episodes	Ofta (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ibland (5–29 %)
Brain degeneration	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Ibland (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Lethargy	Ibland (5–29 %)
Psychosis	Ibland (5–29 %)
Psychotic mentation	Ibland (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)
Weakness of one side of body	Ibland (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Sällan (1–4%)
Encephalopathy	Sällan (1–4%)
Generalized myoclonic seizure	Sällan (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sällan (1–4%)
Ventriculomegaly	Sällan (1–4%)
Delusions	Inte registrerat
EEG abnormality	Inte registrerat
Hallucinations	Inte registrerat
Incoordination	Inte registrerat
Negativism	Inte registrerat
Pins and needles feeling	Inte registrerat
Schizophrenia	Inte registrerat
Social and occupational deterioration	Inte registrerat
Spinal dysraphism	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of cranium	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofta (30–79 %)
Decreased size of bone of forehead	Ofta (30–79 %)
Abnormality of facial bones	Ibland (5–29 %)
Cleft lip	Ibland (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Abnormally small head	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal blood clot	Ibland (5–29 %)
Blood clot in a deep vein	Ibland (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)
Blood clot in cerebral vein	Inte registrerat
Recurrent thrombophlebitis	Inte registrerat
Thromboembolism	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated blood homocystine	Mycket ofta (80–99 %)
High blood cystathionine levels	Mycket ofta (80–99 %)
High urine homocystine levels	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Ofta (30–79 %)
Laboratory abnormality	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lower limb spasticity	Mycket ofta (80–99 %)
Spastic paraparesis	Ofta (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ibland (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Ibland (5–29 %)
Muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the eye	Sällan (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sällan (1–4%)
Optic atrophy	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged thymus	Ibland (5–29 %)
Stroke	Sällan (1–4%)
Blood clot in artery of lung	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small adrenal glands	Ofta (30–79 %)
Posterior pituitary agenesis	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped pituitary gland	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Omphalocele	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lower limb muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apnea	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MTHFR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test