Cechy

Cechy powiązane z MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Human Phenotype Ontology łączy z MTHFR 85 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Morphological central nervous system abnormality	Bardzo często (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal shape of brain	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Brain imaging abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Holoprosencephaly	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Psychotic episodes	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Psychosis	Czasami (5–29%)
Psychotic mentation	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)
Weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Rzadko (1–4%)
Encephalopathy	Rzadko (1–4%)
Generalized myoclonic seizure	Rzadko (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Rzadko (1–4%)
Ventriculomegaly	Rzadko (1–4%)
Delusions	Nie odnotowano
EEG abnormality	Nie odnotowano
Hallucinations	Nie odnotowano
Incoordination	Nie odnotowano
Negativism	Nie odnotowano
Pins and needles feeling	Nie odnotowano
Schizophrenia	Nie odnotowano
Social and occupational deterioration	Nie odnotowano
Spinal dysraphism	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of cranium	Często (30–79%)
Abnormality of the skull	Często (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Często (30–79%)
Abnormality of facial bones	Czasami (5–29%)
Cleft lip	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blood clot	Czasami (5–29%)
Blood clot in a deep vein	Czasami (5–29%)
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)
Blood clot in cerebral vein	Nie odnotowano
Recurrent thrombophlebitis	Nie odnotowano
Thromboembolism	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)
Elevated blood homocystine	Bardzo często (80–99%)
High blood cystathionine levels	Bardzo często (80–99%)
High urine homocystine levels	Bardzo często (80–99%)
Decreased plasma methionine	Często (30–79%)
Laboratory abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb spasticity	Bardzo często (80–99%)
Spastic paraparesis	Często (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Często (30–79%)
Abnormality of the eye	Rzadko (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged thymus	Czasami (5–29%)
Stroke	Rzadko (1–4%)
Blood clot in artery of lung	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Small adrenal glands	Często (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	Czasami (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MTHFR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test