Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Human Phenotype Ontology knytter 85 kjennetegn til MTHFR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Morphological central nervous system abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Psychotic episodes	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Grand mal seizures	Noen ganger (5–29 %)
Headache	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)
Psychosis	Noen ganger (5–29 %)
Psychotic mentation	Noen ganger (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)
Weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Sjelden (1–4%)
Encephalopathy	Sjelden (1–4%)
Generalized myoclonic seizure	Sjelden (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjelden (1–4%)
Ventriculomegaly	Sjelden (1–4%)
Delusions	Ikke registrert
EEG abnormality	Ikke registrert
Hallucinations	Ikke registrert
Incoordination	Ikke registrert
Negativism	Ikke registrert
Pins and needles feeling	Ikke registrert
Schizophrenia	Ikke registrert
Social and occupational deterioration	Ikke registrert
Spinal dysraphism	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Decreased size of bone of forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormality of facial bones	Noen ganger (5–29 %)
Cleft lip	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blood clot	Noen ganger (5–29 %)
Blood clot in a deep vein	Noen ganger (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)
Blood clot in cerebral vein	Ikke registrert
Recurrent thrombophlebitis	Ikke registrert
Thromboembolism	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
Elevated blood homocystine	Svært ofte (80–99 %)
High blood cystathionine levels	Svært ofte (80–99 %)
High urine homocystine levels	Svært ofte (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Ofte (30–79 %)
Laboratory abnormality	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb spasticity	Svært ofte (80–99 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Sjelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjelden (1–4%)
Optic atrophy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged thymus	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Sjelden (1–4%)
Blood clot in artery of lung	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small adrenal glands	Ofte (30–79 %)
Posterior pituitary agenesis	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped pituitary gland	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Apnea	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MTHFR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test