특성

MTHFR 연관 특성

methylenetetrahydrofolate reductase

인간 표현형 온톨로지가 MTHFR에 연결하는 특성은 85개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	매우 자주 (80–99%)
Behavioral abnormality	매우 자주 (80–99%)
Morphological central nervous system abnormality	매우 자주 (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	자주 (30–79%)
Abnormal shape of brain	자주 (30–79%)
Absent/small cerebellum	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Brain imaging abnormality	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Holoprosencephaly	자주 (30–79%)
Mental deterioration	자주 (30–79%)
Peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Psychotic episodes	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	가끔 (5–29%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	가끔 (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Headache	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Lethargy	가끔 (5–29%)
Psychosis	가끔 (5–29%)
Psychotic mentation	가끔 (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)
Weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Brief seizures with staring spells	드물게 (1–4%)
Encephalopathy	드물게 (1–4%)
Generalized myoclonic seizure	드물게 (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	드물게 (1–4%)
Ventriculomegaly	드물게 (1–4%)
Delusions	기록되지 않음
EEG abnormality	기록되지 않음
Hallucinations	기록되지 않음
Incoordination	기록되지 않음
Negativism	기록되지 않음
Pins and needles feeling	기록되지 않음
Schizophrenia	기록되지 않음
Social and occupational deterioration	기록되지 않음
Spinal dysraphism	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormality of cranium	자주 (30–79%)
Abnormality of the skull	자주 (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	자주 (30–79%)
Abnormality of facial bones	가끔 (5–29%)
Cleft lip	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	드물게 (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Abnormal blood clot	가끔 (5–29%)
Blood clot in a deep vein	가끔 (5–29%)
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)
Blood clot in cerebral vein	기록되지 않음
Recurrent thrombophlebitis	기록되지 않음
Thromboembolism	기록되지 않음

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	매우 자주 (80–99%)
Elevated blood homocystine	매우 자주 (80–99%)
High blood cystathionine levels	매우 자주 (80–99%)
High urine homocystine levels	매우 자주 (80–99%)
Decreased plasma methionine	자주 (30–79%)
Laboratory abnormality	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Lower limb spasticity	매우 자주 (80–99%)
Spastic paraparesis	자주 (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	가끔 (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	가끔 (5–29%)
Muscle weakness	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	자주 (30–79%)
Abnormality of the eye	드물게 (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	드물게 (1–4%)
Optic atrophy	드물게 (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Enlarged thymus	가끔 (5–29%)
Stroke	드물게 (1–4%)
Blood clot in artery of lung	기록되지 않음

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Small adrenal glands	자주 (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	가끔 (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)
Omphalocele	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)
Faltering weight	가끔 (5–29%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Apnea	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MTHFR에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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