Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 85 χαρακτηριστικά με το MTHFR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Behavioral abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Morphological central nervous system abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of brain	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Συχνά (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Brain imaging abnormality	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Holoprosencephaly	Συχνά (30–79%)
Mental deterioration	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Psychotic episodes	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Grand mal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Lethargy	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Psychotic mentation	Μερικές φορές (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of one side of body	Μερικές φορές (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Σπάνια (1–4%)
Encephalopathy	Σπάνια (1–4%)
Generalized myoclonic seizure	Σπάνια (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Σπάνια (1–4%)
Ventriculomegaly	Σπάνια (1–4%)
Delusions	Δεν έχει καταγραφεί
EEG abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Hallucinations	Δεν έχει καταγραφεί
Incoordination	Δεν έχει καταγραφεί
Negativism	Δεν έχει καταγραφεί
Pins and needles feeling	Δεν έχει καταγραφεί
Schizophrenia	Δεν έχει καταγραφεί
Social and occupational deterioration	Δεν έχει καταγραφεί
Spinal dysraphism	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of cranium	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the skull	Συχνά (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Συχνά (30–79%)
Abnormality of facial bones	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft lip	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal blood clot	Μερικές φορές (5–29%)
Blood clot in a deep vein	Μερικές φορές (5–29%)
Thromboembolic stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Blood clot in cerebral vein	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent thrombophlebitis	Δεν έχει καταγραφεί
Thromboembolism	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Elevated blood homocystine	Πολύ συχνά (80–99%)
High blood cystathionine levels	Πολύ συχνά (80–99%)
High urine homocystine levels	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased plasma methionine	Συχνά (30–79%)
Laboratory abnormality	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb spasticity	Πολύ συχνά (80–99%)
Spastic paraparesis	Συχνά (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the eye	Σπάνια (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Σπάνια (1–4%)
Optic atrophy	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged thymus	Μερικές φορές (5–29%)
Stroke	Σπάνια (1–4%)
Blood clot in artery of lung	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small adrenal glands	Συχνά (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Omphalocele	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTHFR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας