Merkmale

Mit MTHFR verknüpfte Merkmale

methylenetetrahydrofolate reductase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 85 Merkmale mit MTHFR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Morphological central nervous system abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Psychotic episodes	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Psychosis	Manchmal (5–29 %)
Psychotic mentation	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Selten (1–4 %)
Encephalopathy	Selten (1–4 %)
Generalized myoclonic seizure	Selten (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Selten (1–4 %)
Ventriculomegaly	Selten (1–4 %)
Delusions	Nicht erfasst
EEG abnormality	Nicht erfasst
Hallucinations	Nicht erfasst
Incoordination	Nicht erfasst
Negativism	Nicht erfasst
Pins and needles feeling	Nicht erfasst
Schizophrenia	Nicht erfasst
Social and occupational deterioration	Nicht erfasst
Spinal dysraphism	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of cranium	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Häufig (30–79 %)
Decreased size of bone of forehead	Häufig (30–79 %)
Abnormality of facial bones	Manchmal (5–29 %)
Cleft lip	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blood clot	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in a deep vein	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in cerebral vein	Nicht erfasst
Recurrent thrombophlebitis	Nicht erfasst
Thromboembolism	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood homocystine	Sehr häufig (80–99 %)
High blood cystathionine levels	Sehr häufig (80–99 %)
High urine homocystine levels	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Häufig (30–79 %)
Laboratory abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Spastic paraparesis	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Selten (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)
Optic atrophy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged thymus	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Selten (1–4 %)
Blood clot in artery of lung	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small adrenal glands	Häufig (30–79 %)
Posterior pituitary agenesis	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped pituitary gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MTHFR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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