Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

De Human Phenotype Ontology koppelt 85 kenmerken aan MTHFR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Heel vaak (80–99%)
Morphological central nervous system abnormality	Heel vaak (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of brain	Vaak (30–79%)
Absent/small cerebellum	Vaak (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Brain imaging abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Holoprosencephaly	Vaak (30–79%)
Mental deterioration	Vaak (30–79%)
Peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Psychotic episodes	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Headache	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Lethargy	Soms (5–29%)
Psychosis	Soms (5–29%)
Psychotic mentation	Soms (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Soms (5–29%)
Specific learning disability	Soms (5–29%)
Weakness of one side of body	Soms (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Zelden (1–4%)
Encephalopathy	Zelden (1–4%)
Generalized myoclonic seizure	Zelden (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zelden (1–4%)
Ventriculomegaly	Zelden (1–4%)
Delusions	Niet vastgelegd
EEG abnormality	Niet vastgelegd
Hallucinations	Niet vastgelegd
Incoordination	Niet vastgelegd
Negativism	Niet vastgelegd
Pins and needles feeling	Niet vastgelegd
Schizophrenia	Niet vastgelegd
Social and occupational deterioration	Niet vastgelegd
Spinal dysraphism	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of cranium	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skull	Vaak (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Vaak (30–79%)
Abnormality of facial bones	Soms (5–29%)
Cleft lip	Soms (5–29%)
Depressed nasal bridge	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal blood clot	Soms (5–29%)
Blood clot in a deep vein	Soms (5–29%)
Thromboembolic stroke	Soms (5–29%)
Blood clot in cerebral vein	Niet vastgelegd
Recurrent thrombophlebitis	Niet vastgelegd
Thromboembolism	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Heel vaak (80–99%)
Elevated blood homocystine	Heel vaak (80–99%)
High blood cystathionine levels	Heel vaak (80–99%)
High urine homocystine levels	Heel vaak (80–99%)
Decreased plasma methionine	Vaak (30–79%)
Laboratory abnormality	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb spasticity	Heel vaak (80–99%)
Spastic paraparesis	Vaak (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Soms (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Soms (5–29%)
Muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Vaak (30–79%)
Abnormality of the eye	Zelden (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged thymus	Soms (5–29%)
Stroke	Zelden (1–4%)
Blood clot in artery of lung	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small adrenal glands	Vaak (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	Soms (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Faltering weight	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MTHFR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen