Rysy

Rysy spojené s MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Human Phenotype Ontology spojuje s MTHFR 85 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Morphological central nervous system abnormality	Velmi často (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Holoprosencephaly	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Psychotic episodes	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Psychosis	Někdy (5–29 %)
Psychotic mentation	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Vzácně (1–4 %)
Encephalopathy	Vzácně (1–4 %)
Generalized myoclonic seizure	Vzácně (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vzácně (1–4 %)
Ventriculomegaly	Vzácně (1–4 %)
Delusions	Nezaznamenáno
EEG abnormality	Nezaznamenáno
Hallucinations	Nezaznamenáno
Incoordination	Nezaznamenáno
Negativism	Nezaznamenáno
Pins and needles feeling	Nezaznamenáno
Schizophrenia	Nezaznamenáno
Social and occupational deterioration	Nezaznamenáno
Spinal dysraphism	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of cranium	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Často (30–79 %)
Decreased size of bone of forehead	Často (30–79 %)
Abnormality of facial bones	Někdy (5–29 %)
Cleft lip	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blood clot	Někdy (5–29 %)
Blood clot in a deep vein	Někdy (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)
Blood clot in cerebral vein	Nezaznamenáno
Recurrent thrombophlebitis	Nezaznamenáno
Thromboembolism	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Elevated blood homocystine	Velmi často (80–99 %)
High blood cystathionine levels	Velmi často (80–99 %)
High urine homocystine levels	Velmi často (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Často (30–79 %)
Laboratory abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb spasticity	Velmi často (80–99 %)
Spastic paraparesis	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Vzácně (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged thymus	Někdy (5–29 %)
Stroke	Vzácně (1–4 %)
Blood clot in artery of lung	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small adrenal glands	Často (30–79 %)
Posterior pituitary agenesis	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped pituitary gland	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Omphalocele	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MTHFR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test