Požymiai

Su MTHFR susiję požymiai

methylenetetrahydrofolate reductase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 85 požymių su MTHFR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Morphological central nervous system abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of brain	Dažnai (30–79%)
Absent/small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Brain imaging abnormality	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Holoprosencephaly	Dažnai (30–79%)
Mental deterioration	Dažnai (30–79%)
Peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Psychotic episodes	Dažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Grand mal seizures	Kartais (5–29%)
Headache	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Lethargy	Kartais (5–29%)
Psychosis	Kartais (5–29%)
Psychotic mentation	Kartais (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)
Weakness of one side of body	Kartais (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Retai (1–4 %)
Encephalopathy	Retai (1–4 %)
Generalized myoclonic seizure	Retai (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Retai (1–4 %)
Ventriculomegaly	Retai (1–4 %)
Delusions	Neužfiksuota
EEG abnormality	Neužfiksuota
Hallucinations	Neužfiksuota
Incoordination	Neužfiksuota
Negativism	Neužfiksuota
Pins and needles feeling	Neužfiksuota
Schizophrenia	Neužfiksuota
Social and occupational deterioration	Neužfiksuota
Spinal dysraphism	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of cranium	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the skull	Dažnai (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Dažnai (30–79%)
Abnormality of facial bones	Kartais (5–29%)
Cleft lip	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal blood clot	Kartais (5–29%)
Blood clot in a deep vein	Kartais (5–29%)
Thromboembolic stroke	Kartais (5–29%)
Blood clot in cerebral vein	Neužfiksuota
Recurrent thrombophlebitis	Neužfiksuota
Thromboembolism	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Labai dažnai (80–99%)
Elevated blood homocystine	Labai dažnai (80–99%)
High blood cystathionine levels	Labai dažnai (80–99%)
High urine homocystine levels	Labai dažnai (80–99%)
Decreased plasma methionine	Dažnai (30–79%)
Laboratory abnormality	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb spasticity	Labai dažnai (80–99%)
Spastic paraparesis	Dažnai (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Kartais (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Kartais (5–29%)
Muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the eye	Retai (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Retai (1–4 %)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged thymus	Kartais (5–29%)
Stroke	Retai (1–4 %)
Blood clot in artery of lung	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small adrenal glands	Dažnai (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	Kartais (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)
Omphalocele	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Apnea	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MTHFR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test