Özellikler

MTHFR ile ilişkili özellikler

methylenetetrahydrofolate reductase

Human Phenotype Ontology, MTHFR ile ilişkili 85 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Çok sık (%80–99)
Morphological central nervous system abnormality	Çok sık (%80–99)
Upper motor neuron dysfunction	Çok sık (%80–99)
Abnormal periventricular white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal shape of brain	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Brain imaging abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Holoprosencephaly	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Psychotic episodes	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Degeneration of the spinal cord	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Grand mal seizures	Bazen (%5–29)
Headache	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Psychosis	Bazen (%5–29)
Psychotic mentation	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Brief seizures with staring spells	Seyrek (%1–4)
Encephalopathy	Seyrek (%1–4)
Generalized myoclonic seizure	Seyrek (%1–4)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Seyrek (%1–4)
Ventriculomegaly	Seyrek (%1–4)
Delusions	Kaydedilmedi
EEG abnormality	Kaydedilmedi
Hallucinations	Kaydedilmedi
Incoordination	Kaydedilmedi
Negativism	Kaydedilmedi
Pins and needles feeling	Kaydedilmedi
Schizophrenia	Kaydedilmedi
Social and occupational deterioration	Kaydedilmedi
Spinal dysraphism	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of cranium	Sık (%30–79)
Abnormality of the skull	Sık (%30–79)
Decreased size of bone of forehead	Sık (%30–79)
Abnormality of facial bones	Bazen (%5–29)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blood clot	Bazen (%5–29)
Blood clot in a deep vein	Bazen (%5–29)
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)
Blood clot in cerebral vein	Kaydedilmedi
Recurrent thrombophlebitis	Kaydedilmedi
Thromboembolism	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Elevated blood homocystine	Çok sık (%80–99)
High blood cystathionine levels	Çok sık (%80–99)
High urine homocystine levels	Çok sık (%80–99)
Decreased plasma methionine	Sık (%30–79)
Laboratory abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb spasticity	Çok sık (%80–99)
Spastic paraparesis	Sık (%30–79)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Generalized low muscle tone in neonate	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)
Abnormality of the eye	Seyrek (%1–4)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Seyrek (%1–4)
Optic atrophy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged thymus	Bazen (%5–29)
Stroke	Seyrek (%1–4)
Blood clot in artery of lung	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small adrenal glands	Sık (%30–79)
Posterior pituitary agenesis	Bazen (%5–29)
Underdeveloped pituitary gland	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MTHFR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al