Caractéristiques

Caractéristiques liées à MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

La Human Phenotype Ontology associe 85 caractéristiques à MTHFR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Morphological central nervous system abnormality	Très souvent (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Souvent (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Holoprosencephaly	Souvent (30–79 %)
Mental deterioration	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Psychotic episodes	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Headache	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Psychosis	Parfois (5–29 %)
Psychotic mentation	Parfois (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)
Weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Rarement (1–4 %)
Encephalopathy	Rarement (1–4 %)
Generalized myoclonic seizure	Rarement (1–4 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Rarement (1–4 %)
Ventriculomegaly	Rarement (1–4 %)
Delusions	Non signalé
EEG abnormality	Non signalé
Hallucinations	Non signalé
Incoordination	Non signalé
Negativism	Non signalé
Pins and needles feeling	Non signalé
Schizophrenia	Non signalé
Social and occupational deterioration	Non signalé
Spinal dysraphism	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of cranium	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skull	Souvent (30–79 %)
Decreased size of bone of forehead	Souvent (30–79 %)
Abnormality of facial bones	Parfois (5–29 %)
Cleft lip	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal blood clot	Parfois (5–29 %)
Blood clot in a deep vein	Parfois (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)
Blood clot in cerebral vein	Non signalé
Recurrent thrombophlebitis	Non signalé
Thromboembolism	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Elevated blood homocystine	Très souvent (80–99 %)
High blood cystathionine levels	Très souvent (80–99 %)
High urine homocystine levels	Très souvent (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Souvent (30–79 %)
Laboratory abnormality	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb spasticity	Très souvent (80–99 %)
Spastic paraparesis	Souvent (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the eye	Rarement (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rarement (1–4 %)
Optic atrophy	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged thymus	Parfois (5–29 %)
Stroke	Rarement (1–4 %)
Blood clot in artery of lung	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small adrenal glands	Souvent (30–79 %)
Posterior pituitary agenesis	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped pituitary gland	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MTHFR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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