Tunnused

Geeniga MTHFR seotud tunnused

methylenetetrahydrofolate reductase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MTHFR 85 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Behavioral abnormality	Väga sageli (80–99%)
Morphological central nervous system abnormality	Väga sageli (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Väga sageli (80–99%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of brain	Sageli (30–79%)
Absent/small cerebellum	Sageli (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Brain imaging abnormality	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Holoprosencephaly	Sageli (30–79%)
Mental deterioration	Sageli (30–79%)
Peripheral neuropathy	Sageli (30–79%)
Psychotic episodes	Sageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of the spinal cord	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizures	Mõnikord (5–29%)
Headache	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Lethargy	Mõnikord (5–29%)
Psychosis	Mõnikord (5–29%)
Psychotic mentation	Mõnikord (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Mõnikord (5–29%)
Weakness of one side of body	Mõnikord (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Harva (1–4%)
Encephalopathy	Harva (1–4%)
Generalized myoclonic seizure	Harva (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Harva (1–4%)
Ventriculomegaly	Harva (1–4%)
Delusions	Pole registreeritud
EEG abnormality	Pole registreeritud
Hallucinations	Pole registreeritud
Incoordination	Pole registreeritud
Negativism	Pole registreeritud
Pins and needles feeling	Pole registreeritud
Schizophrenia	Pole registreeritud
Social and occupational deterioration	Pole registreeritud
Spinal dysraphism	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of cranium	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skull	Sageli (30–79%)
Decreased size of bone of forehead	Sageli (30–79%)
Abnormality of facial bones	Mõnikord (5–29%)
Cleft lip	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Abnormally small head	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal blood clot	Mõnikord (5–29%)
Blood clot in a deep vein	Mõnikord (5–29%)
Thromboembolic stroke	Mõnikord (5–29%)
Blood clot in cerebral vein	Pole registreeritud
Recurrent thrombophlebitis	Pole registreeritud
Thromboembolism	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Väga sageli (80–99%)
Elevated blood homocystine	Väga sageli (80–99%)
High blood cystathionine levels	Väga sageli (80–99%)
High urine homocystine levels	Väga sageli (80–99%)
Decreased plasma methionine	Sageli (30–79%)
Laboratory abnormality	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lower limb spasticity	Väga sageli (80–99%)
Spastic paraparesis	Sageli (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Mõnikord (5–29%)
Generalized low muscle tone in neonate	Mõnikord (5–29%)
Muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Sageli (30–79%)
Abnormality of the eye	Harva (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Harva (1–4%)
Optic atrophy	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged thymus	Mõnikord (5–29%)
Stroke	Harva (1–4%)
Blood clot in artery of lung	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small adrenal glands	Sageli (30–79%)
Posterior pituitary agenesis	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped pituitary gland	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Mõnikord (5–29%)
Omphalocele	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Faltering weight	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lower limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MTHFR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test