Egenskaber

Egenskaber knyttet til MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Human Phenotype Ontology knytter 85 egenskaber til MTHFR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MTHFR

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Morphological central nervous system abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of brain	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Brain imaging abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Psychotic episodes	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of the spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Grand mal seizures	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Psychosis	Nogle gange (5–29 %)
Psychotic mentation	Nogle gange (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Sjældent (1–4%)
Encephalopathy	Sjældent (1–4%)
Generalized myoclonic seizure	Sjældent (1–4%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjældent (1–4%)
Ventriculomegaly	Sjældent (1–4%)
Delusions	Ikke registreret
EEG abnormality	Ikke registreret
Hallucinations	Ikke registreret
Incoordination	Ikke registreret
Negativism	Ikke registreret
Pins and needles feeling	Ikke registreret
Schizophrenia	Ikke registreret
Social and occupational deterioration	Ikke registreret
Spinal dysraphism	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of cranium	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Decreased size of bone of forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormality of facial bones	Nogle gange (5–29 %)
Cleft lip	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal blood clot	Nogle gange (5–29 %)
Blood clot in a deep vein	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Blood clot in cerebral vein	Ikke registreret
Recurrent thrombophlebitis	Ikke registreret
Thromboembolism	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
Elevated blood homocystine	Meget ofte (80–99 %)
High blood cystathionine levels	Meget ofte (80–99 %)
High urine homocystine levels	Meget ofte (80–99 %)
Decreased plasma methionine	Ofte (30–79 %)
Laboratory abnormality	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb spasticity	Meget ofte (80–99 %)
Spastic paraparesis	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eye	Sjældent (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged thymus	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Sjældent (1–4%)
Blood clot in artery of lung	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small adrenal glands	Ofte (30–79 %)
Posterior pituitary agenesis	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MTHFR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test