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Gene

A2ML1

alpha-2-macroglobulin like 1

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 8 822 621–8 876 787 (GRCh38)
Exões
36 exões ao longo de 54,2 kb
Proteína
1454 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ25179, p170
Símbolos anteriores
CPAMD9
Transcrito MANE Select
ENST00000299698.12NM_144670.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa A2ML1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como A2ML1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa A2ML1. A2ML1 e 11 genes próximos no cromossoma 12, de 8 349 704 a 9 349 703.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbCLEC6A: 8 455 950–8 479 779, fita diretaCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, fita diretaCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, fita inversaCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, fita inversaAICDAMFAP5: 8 637 346–8 672 519, fita inversaMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, fita diretaRIMKLBA2ML1: 8 822 621–8 876 787, fita diretaA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, fita diretaPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, fita inversaM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, fita diretaKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, fita inversaA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, fita inversaPZPDiagrama de A2ML1: 36 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 8 822 621–8 822 713, 93 basesExão 2: 8 823 182–8 823 365, 184 basesExão 3: 8 823 720–8 823 882, 163 basesExão 4: 8 829 727–8 829 779, 53 basesExão 5: 8 834 662–8 834 682, 21 basesExão 6: 8 835 507–8 835 666, 160 basesExão 7: 8 836 255–8 836 339, 85 basesExão 8: 8 837 440–8 837 566, 127 basesExão 9: 8 838 336–8 838 450, 115 basesExão 10: 8 839 113–8 839 222, 110 basesExão 11: 8 841 369–8 841 536, 168 basesExão 12: 8 843 134–8 843 361, 228 basesExão 13: 8 845 442–8 845 502, 61 basesExão 14: 8 846 077–8 846 222, 146 basesExão 15: 8 847 549–8 847 698, 150 basesExão 16: 8 848 720–8 848 914, 195 basesExão 17: 8 849 669–8 849 759, 91 basesExão 18: 8 850 160–8 850 274, 115 basesExão 19: 8 851 784–8 852 012, 229 basesExão 20: 8 852 210–8 852 336, 127 basesExão 21: 8 854 128–8 854 249, 122 basesExão 22: 8 854 780–8 854 831, 52 basesExão 23: 8 855 509–8 855 592, 84 basesExão 24: 8 857 164–8 857 340, 177 basesExão 25: 8 857 507–8 857 588, 82 basesExão 26: 8 857 946–8 858 102, 157 basesExão 27: 8 860 881–8 860 955, 75 basesExão 28: 8 861 135–8 861 297, 163 basesExão 29: 8 863 794–8 864 008, 215 basesExão 30: 8 867 842–8 868 057, 216 basesExão 31: 8 868 230–8 868 357, 128 basesExão 32: 8 868 537–8 868 627, 91 basesExão 33: 8 869 135–8 869 203, 69 basesExão 34: 8 874 425–8 874 527, 103 basesExão 35: 8 874 971–8 875 012, 42 basesExão 36: 8 876 058–8 876 787, 730 bases15101520253035365′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 54,2 kb do gene; 4365 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê A2ML1

2

posições em A2ML1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 54,2 kb de A2ML1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene A2ML1: alpha-2-macroglobulin like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/a2ml1

Vancouver

Dante Labs. Gene A2ML1: alpha-2-macroglobulin like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/a2ml1

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