Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KIF1C

kinesin family member 1C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 4 997 950–5 028 401 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 30,5 kb
Protein
1 103 aminosyror
Även känd som
SPAX2, SPG58
Tidigare symboler
SAX2
MANE Select-transkript
ENST00000320785.10NM_006612.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är KIF1C uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där KIF1C finns. KIF1C och 42 gener i närheten på kromosom 17, från 4 513 176 till 5 513 175.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS2: 4 498 839–4 539 036, framåt-strängSPNS2MYBBP1A: 4 538 897–4 555 403, bakåt-strängMYBBP1AGGT6: 4 556 342–4 560 818, bakåt-strängGGT6SMTNL2: 4 583 999–4 608 798, framåt-strängSMTNL2ALOX15: 4 629 736–4 642 294, bakåt-strängALOX15PELP1: 4 669 774–4 704 337, bakåt-strängPELP1ARRB2: 4 710 393–4 721 500, framåt-strängARRB2MED11: 4 731 411–4 733 610, framåt-strängMED11CXCL16: 4 732 915–4 740 064, bakåt-strängCXCL16ZMYND15: 4 739 108–4 746 119, framåt-strängTM4SF5: 4 771 835–4 783 220, framåt-strängVMO1: 4 785 281–4 790 406, bakåt-strängGLTPD2: 4 788 927–4 790 734, framåt-strängGLTPD2PSMB6: 4 796 144–4 798 503, framåt-strängPSMB6C17orf114: 4 801 159–4 807 013, bakåt-strängC17orf114PLD2: 4 807 074–4 823 434, framåt-strängPLD2MINK1: 4 833 147–4 898 065, framåt-strängMINK1CHRNE: 4 897 769–4 934 438, bakåt-strängCHRNEC17orf107: 4 899 418–4 902 934, framåt-strängGP1BA: 4 932 261–4 935 023, framåt-strängSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, bakåt-strängRNF167: 4 939 997–4 945 223, framåt-strängPFN1: 4 945 652–4 950 517, bakåt-strängENO3: 4 948 034–4 957 132, framåt-strängENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, bakåt-strängSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, bakåt-strängCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, bakåt-strängINCA1KIF1C: 4 997 950–5 028 401, framåt-strängKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakåt-strängSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, framåt-strängZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakåt-strängZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, framåt-strängUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakåt-strängZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakåt-strängSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, framåt-strängRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakåt-strängNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, framåt-strängRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, bakåt-strängC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, bakåt-strängDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, bakåt-strängDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, framåt-strängMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, bakåt-strängSMIM48: 5 499 427–5 501 013, bakåt-strängSMIM48Diagram över KIF1C: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 997 950–4 998 156, 207 baserExon 2: 4 999 850–4 999 970, 121 baserExon 3: 5 000 220–5 000 352, 133 baserExon 4: 5 000 772–5 000 848, 77 baserExon 5: 5 001 222–5 001 401, 180 baserExon 6: 5 002 059–5 002 124, 66 baserExon 7: 5 002 464–5 002 642, 179 baserExon 8: 5 002 731–5 002 842, 112 baserExon 9: 5 003 612–5 003 689, 78 baserExon 10: 5 003 851–5 003 916, 66 baserExon 11: 5 003 998–5 004 073, 76 baserExon 12: 5 004 567–5 004 645, 79 baserExon 13: 5 004 855–5 005 000, 146 baserExon 14: 5 006 915–5 007 084, 170 baserExon 15: 5 007 263–5 007 342, 80 baserExon 16: 5 007 467–5 007 542, 76 baserExon 17: 5 013 653–5 013 732, 80 baserExon 18: 5 014 743–5 014 837, 95 baserExon 19: 5 019 996–5 020 079, 84 baserExon 20: 5 020 492–5 020 678, 187 baserExon 21: 5 020 806–5 020 878, 73 baserExon 22: 5 022 092–5 022 709, 618 baserExon 23: 5 023 468–5 028 401, 4 934 baser15101520235′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,9 kb av genens 30,5 kb, och 3 312 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest KIF1C

    26

    positioner i KIF1C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    4 av dem (15 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Segmental duplications (4 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 30,5 kb av KIF1C, med introner inräknade, inte bara de 7,9 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). KIF1C-genen: kinesin family member 1C. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif1c

    Vancouver

    Dante Labs. KIF1C-genen: kinesin family member 1C [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif1c

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test