Gen
KIF1C
kinesin family member 1C
- HGNC 6317(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000129250(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10749(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 4.997.950–5.028.401 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 30,5 kb
- Protein
- 1.103 aminosyrer
- Også kendt som
- SPAX2, SPG58
- Tidligere symboler
- SAX2
- MANE Select-transkript
- ENST00000320785.10NM_006612.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KIF1C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær spastisk paraplegi
- Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)
Et af 66 gener, der er knyttet til det
Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er KIF1C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,9 kb af genets 30,5 kb; 3.312 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KIF1C
26
positioner i KIF1C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (15 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (4 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,5 kb af KIF1C, inklusive introner, og ikke kun de 7,9 kb eksoner.
Træk knyttet til KIF1C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KIF1C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty articulating speech
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Head titubation
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Overactive lower leg reflex
Vis 17 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KIF1C-genet: kinesin family member 1C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kif1c
Dante Labs. KIF1C-genet: kinesin family member 1C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kif1c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger