Características

Características associadas a IL12A

interleukin 12A

A Human Phenotype Ontology associa 124 características a IL12A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Biliary cirrhosis	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Hepatic fibrosis	Frequente (30–79%)
Hepatocellular carcinoma	Frequente (30–79%)
Jaundice	Frequente (30–79%)
Liver failure	Frequente (30–79%)
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Anorexia	Por vezes (5–29%)
Celiac disease	Por vezes (5–29%)
Enlarged vein in esophagus	Por vezes (5–29%)
Fat in feces	Por vezes (5–29%)
Liver inflammation	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Raramente (1–4%)
Gastrointestinal inflammation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Migraine	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Confusion	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Por vezes (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of blood vessel	Muito frequente (80–99%)
Skin writing	Muito frequente (80–99%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Portal hypertension	Frequente (30–79%)
Abnormal myocardium morphology	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Por vezes (5–29%)
Blood clot in artery of lung	Por vezes (5–29%)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Por vezes (5–29%)
Endocarditis	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Increased spleen size	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Swelling or irritation of membrane around heart	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Antimitochondrial antibody positivity	Muito frequente (80–99%)
Meningitis	Muito frequente (80–99%)
Acne	Frequente (30–79%)
Antinuclear antibody positivity	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Erythema nodosum	Frequente (30–79%)
Immunologic hypersensitivity	Frequente (30–79%)
Increased inflammatory response	Frequente (30–79%)
Pimple	Frequente (30–79%)
Recurrent fungal infections	Frequente (30–79%)
Unusual fungal nail infection	Frequente (30–79%)
Brain inflammation	Por vezes (5–29%)
Muscle inflammation	Por vezes (5–29%)
Non-infectious meningitis	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Conjugated hyperbilirubinemia	Muito frequente (80–99%)
Fever	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating lipid concentration	Frequente (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Frequente (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)
Elevated serum cholesterol	Frequente (30–79%)
High ESR	Frequente (30–79%)
AA amyloidosis	Por vezes (5–29%)
Episodic fever	Por vezes (5–29%)
Fluid around lungs	Por vezes (5–29%)
Low albumin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Nongranulomatous uveitis	Frequente (30–79%)
Panuveitis	Frequente (30–79%)
Blindness	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)
Optic neuritis	Por vezes (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of testicles	Muito frequente (80–99%)
Genital ulcers	Frequente (30–79%)
Epididymitis	Por vezes (5–29%)
Glomerulopathy	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Glomerulonephritis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Papule	Muito frequente (80–99%)
Patchy darkened skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal blistering of the skin	Frequente (30–79%)
Itching	Frequente (30–79%)
Positive pathergy test	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood clot in vein	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Frequente (30–79%)
Superficial thrombophlebitis	Frequente (30–79%)
Blood clot in artery	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Mouth sore	Muito frequente (80–99%)
Recurrent canker sores	Muito frequente (80–99%)
Fatty deposits in skin around the eyes	Frequente (30–79%)
Dry eye syndrome	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Muscle ache	Muito frequente (80–99%)
Joint pain	Frequente (30–79%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Muito frequente (80–99%)
Death of bone due to decreased blood supply	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Por vezes (5–29%)
Lung infiltrates	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating IgA concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the thyroid gland	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IL12A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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