Merkmale

Mit IL12A verknüpfte Merkmale

interleukin 12A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 124 Merkmale mit IL12A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

IL12A

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Biliary cirrhosis	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Abnormal intrahepatic bile duct morphology	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Hepatocellular carcinoma	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Liver failure	Häufig (30–79 %)
Abdominal bloating	Manchmal (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Anorexia	Manchmal (5–29 %)
Celiac disease	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vein in esophagus	Manchmal (5–29 %)
Fat in feces	Manchmal (5–29 %)
Liver inflammation	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Selten (1–4 %)
Gastrointestinal inflammation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Migraine	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Confusion	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Manchmal (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of blood vessel	Sehr häufig (80–99 %)
Skin writing	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)
Abnormal myocardium morphology	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Blood clot in artery of lung	Manchmal (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Manchmal (5–29 %)
Endocarditis	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Mitral regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Swelling or irritation of membrane around heart	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antimitochondrial antibody positivity	Sehr häufig (80–99 %)
Meningitis	Sehr häufig (80–99 %)
Acne	Häufig (30–79 %)
Antinuclear antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Häufig (30–79 %)
Erythema nodosum	Häufig (30–79 %)
Immunologic hypersensitivity	Häufig (30–79 %)
Increased inflammatory response	Häufig (30–79 %)
Pimple	Häufig (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Häufig (30–79 %)
Unusual fungal nail infection	Häufig (30–79 %)
Brain inflammation	Manchmal (5–29 %)
Muscle inflammation	Manchmal (5–29 %)
Non-infectious meningitis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjugated hyperbilirubinemia	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating lipid concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Häufig (30–79 %)
Elevated serum cholesterol	Häufig (30–79 %)
High ESR	Häufig (30–79 %)
AA amyloidosis	Manchmal (5–29 %)
Episodic fever	Manchmal (5–29 %)
Fluid around lungs	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Nongranulomatous uveitis	Häufig (30–79 %)
Panuveitis	Häufig (30–79 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Manchmal (5–29 %)
Optic neuritis	Manchmal (5–29 %)
Retrobulbar optic neuritis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of testicles	Sehr häufig (80–99 %)
Genital ulcers	Häufig (30–79 %)
Epididymitis	Manchmal (5–29 %)
Glomerulopathy	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Glomerulonephritis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy darkened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Häufig (30–79 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Positive pathergy test	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood clot in vein	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Superficial thrombophlebitis	Häufig (30–79 %)
Blood clot in artery	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mouth sore	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent canker sores	Sehr häufig (80–99 %)
Fatty deposits in skin around the eyes	Häufig (30–79 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle ache	Sehr häufig (80–99 %)
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Sehr häufig (80–99 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of tissues lining lungs and chest	Manchmal (5–29 %)
Lung infiltrates	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgA concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the thyroid gland	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IL12A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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